ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (Π.Γ.Δ)

Με τον όρο Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (Π. Γ. Δ.), εννοούμε τη διαδικασία εντοπισμού γενετικών ασθενειών και την εν συνεχεία επιλογή και εμβρυομεταφορά υγιών εμβρύων που αποκτήθηκαν με τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.

Σκοπός της Π. Γ. Δ.

Να εξαλειφθεί ο κίνδυνος για εκείνα τα ζευγάρια που κινδυνεύουν να μεταδώσουν στα παιδιά τους κληρονομικά νοσήματα
Να μειώσουμε το χρονικό διάστημα των 12 εβδομάδων που πρέπει το ζευγάρι να περιμένει για να υποστεί προγενετικό έλεγχο.
Να αποφύγουμε την ψυχολογική φθορά που μπορεί να προκληθεί ύστερα από μια αναγκαστική διακοπή κύησης εμβρύων που είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών.

Η αναφερόμενη τεχνική είναι σχετικά καινούργια. Τα πρώτα παιδιά που σαν έμβρυα είχαν υποστεί βιοψία για να πιστοποιηθεί το φύλο τους και να αποφευχθεί έτσι η μετάδοσή φυλοσύνδετου νοσήματος γεννήθηκαν στο Hammersmith το 1989.

Από τότε μέχρι σήμερα επιστήμονες και κλινικοί ιατροί έχουν επεκτείνει τον αριθμό νοσημάτων που μπορούν να διαγνωστούν και έτσι περισσότερα από 2000 παιδιά έχουν γεννηθεί υγιή και απαλλαγμένα από κάποια γενετική ασθένεια.

Η ομάδα μας σε συνεργασία με το Τμήμα Παιδιατρικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου παίδων Αγία Σοφία, προσφέρει ένα πρωτοποριακό πρόγραμμα προεμφυτευτικής διάγνωσης για την Κυστική Ίνωση και τη Β - Μεσογειακή Αναιμία. Ήδη από το 1998, γεννήθηκε στην Ελλάδα το παιδί που σε εμβρυϊκό στάδιο υπέστη από την ομάδα μας προεμφυτευτικό έλεγχο για τη Β – Μεσογειακή Αναιμία.

Διαδικασία

Ιατρική Συμβουλή: Συζήτηση του ζευγαριού με τον γιατρό εάν πληρεί τους όρους συμμετοχής στο πρόγραμμα και αναφορά στα πρωτόκολλα θεραπείας.
Ανάλυση αίματος στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία: Είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τον ακριβή αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων του ζευγαριού.
Ραντεβού με τον γιατρό ο οποίος θα εξηγήσει τους παράγοντες που μπορεί να εμπλακούν στο γενετικό έλεγχο.
Όταν το ζευγάρι εκπληρώσει όλα τα κριτήρια, τότε αμέσως μπορεί να κανονίσει ραντεβού για θεραπεία.

Ο κύκλος της Π. Γ. Δ. είναι ακριβώς ο ίδιος με εκείνον της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης για υπογονιμότητα, με τη μόνη εξαίρεση ότι η βιοψία των εμβρύων πραγματοποιείται την 3^η μέρα μετά την ωοληψία. Μετά το τέλος της γενετικής διάγνωσης, μόνο τα υγιή και ικανά προς εξέλιξη έμβρυα μεταφέρονται στην γυναίκα.